Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
2.
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet Med
; : 101143, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641995
3.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
4.
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1195-1205, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711075
5.
A novel missense variant of SCN4A co-segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1251-1258, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913263
6.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
7.
A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Clin Genet
; 100(4): 486-488, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270086
8.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(3): 542-546, 2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245475
9.
Whole exome sequencing identified mutations causing hearing loss in five consanguineous Pakistani families.
BMC Med Genet
; 21(1): 151, 2020 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32682410
10.
Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42.
Hum Mutat
; 40(7): 899-903, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927481
11.
A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family.
Int J Neurosci
; 129(9): 890-895, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30892110
12.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
13.
Homozygous GRID2 missense mutation predicts a shift in the D-serine binding domain of GluD2 in a case with generalized brain atrophy and unusual clinical features.
BMC Med Genet
; 18(1): 144, 2017 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29207948
14.
Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis.
Nephrology (Carlton)
; 22(10): 818-820, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921755
15.
A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family.
Hum Genet
; 135(2): 157-70, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26621532
16.
A novel AP4M1 mutation in autosomal recessive cerebral palsy syndrome and clinical expansion of AP-4 deficiency.
BMC Med Genet
; 15: 133, 2014 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25496299
17.
Whole-Exome sequencing identifies GYS2 biallelic variants in individuals with suspected epilepsy.
Seizure
; 116: 74-80, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37574425
18.
Whole exome sequencing identifies variable expressivity of CLN6 variants in Progressive myoclonic epilepsy affected families.
Epilepsy Res
; 201: 107283, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382230
19.
Congenital Microcephaly: A Debate on Diagnostic Challenges and Etiological Paradigm of the Shift from Isolated/Non-Syndromic to Syndromic Microcephaly.
Cells
; 12(4)2023 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831309
20.
Genetic Investigation of Consanguineous Pakistani Families Segregating Rare Spinocerebellar Disorders.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510308